m1



ARAŞTIRMALAR

TAMAMLANAN ARAŞTIRMALAR
Kromozomal hastalıkların prenatal tanısında repetetif DNA probları ile floresan in situ hibridizasyon (FISH) tekniğinin uygulanması (Tübitak Proje No:TAG-1013)

Frajil - X Sendromunun moleküler tekniklerle prenatal tanısı (UNDP Proje No: 92/004).

Türkiye’de konjenital malformasyon sıklığı, dağılımı, risk faktörleri ve yenidoğanların antropometrik değerlendirilmesi (Tübitak Proje No:TAG-0914-DPT)

Türkiye’de nöral tüp defektlerinin etiyolojisinde 5,10 metilentetrahidrofolat redüktaz gen mutasyonunun rolü. TÜBİTAK projesi No: SBAG-1693, Nisan 1998, Ankara.

Frajil - X Sendromunun tanısında: Saç kökünde FMR Protein ekspresyonu  (DPT).

Koroner arter  hastalığında ApoE Allel polimorfizmi  (DPT).

Annedeki Metilrntetrahidrofolat Redüktaz Gen Mutasyonu Down Sendromu Riskini Arttırır mı? 

Türk Popülasyonunda HDL Niçin Düşük? Genetik Faktörler (TÜBİTAK)

Down Sendromlu Çocuklarda Lipid Profili ve Lipid Metabolizmasında Etkili Genlerin Polimorfizmleri  (TÜBİTAK)

Kardiyovasküler Hastalık Riski Açısından Paraoksonaz Gen Polimorfizmi ve Serum Paraoksonaz Aktivitesinin Değerlendirilmesi

Antrasiklin Kullanımı Sonrasında Oluşan Kardiotoksisitenin Değerlendirilmesinde MUGA Parametreleri ile İlaç Metabolizmasındaki Gen Polimorfizmleri Arasındaki lişki 

Juvenil Romatoid Artritte Risk Faktörü Olarak Tümör Nekrozis Faktör-a Gen Polimorfizmi

Etiyolojisi belirlenememiş mental retardasyonu olan hastalarda sendromik olmayan X’e bağlı mental retardasyonlarla ilişkili mutasyonların araştırılması (Hacettepe Üniversitesi)

Prader-Willi sendromu ve Angelman Sendromu öntanısı alan ve mikrodelesyon bulunmayan hastalarda uniparental dizomi varlığının araştırılması (Hacettepe Üniversitesi)

İdiyopatik mental retardasyonlu çocuklarda multiprobe telomerik FISH uygulamalarıyla (MT-FISH) subtelomerik kromozom anomalilerinin taranması

Psikozda Genom Boyu Analiz – TUBITAK-1001; Yürütücü

Ünertan Sendromu loküsünün haritalanması”- TÜBİTAK-1002.

Kraniyomaksillofasiyal malformasyonlarda moleküler tanı -Hacettepe
Kraniyofasiyal bölgenin ilerleyici damarsal malformasyonunda gen haritalaması- Hacettepe

İki farklı preaksiyal polidaktili fenotipinden sorumlu ortak genin saptanması -Eczacıbaşı

Genetics of Bipolar disorder-National Alliance for Research on Schizophrenia and Depression (NARSAD), USA; Principal Investigator  

DEVAM EDEN ARAŞTIRMALAR

İdiyopatik mental retardasyonu olan 100 hastada SNP mikroarray yöntemi ile kopya sayısı değişikliklerinin araştırılması (TÜBİTAK)

An integrated clinical and scientific approach  for craniofacial malformations (CRANIRARE)-Fp6 ERA_NET Action-E_RARE Consortium-funded by TUBITAK; Principal Investigator

Psikozda Süreklilik Hipotezine Moleküler Yaklaşım-Hacettepe Universitesi

Otozomal resesif Hiper IgE sendromunda genetik analiz- Hacettepe Universitesi